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Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine chronische genetische Störung, bei der sich verdickter Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und anderen Organen des Körpers bildet.

Wenn Schleim die Atemwege in Ihrer Lunge verstopft, können Infektionen und Lungenschäden auftreten.

Schleim in der Bauchspeicheldrüse kann die Freisetzung von Verdauungsenzymen verhindern, die Ihr Körper benötigt, um Nahrung abzubauen und Nährstoffe aufzunehmen.

Mukoviszidose wird als lebensbedrohliche Erkrankung angesehen, aber ihre Symptome und ihr Schweregrad können je nach Alter, Art der genetischen Mutation und allgemeiner Gesundheit stark variieren. (1)

Anzeichen und Symptome einer Mukoviszidose

Die Symptome der Mukoviszidose variieren mit der Schwere der Erkrankung. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit auch bei demselben Patienten ändern. Einige Menschen haben möglicherweise keine CF-Symptome, bis sie Teenager oder Erwachsene werden.

CF-Symptome betreffen normalerweise die Atemwege und das Verdauungssystem, aber auch seltenere Symptome wie Pankreatitis (Entzündung der Bauchspeicheldrüse) sind möglich. Typische CF-Anzeichen und -Symptome können sein:

Salzig schmeckende Haut Anhaltender Husten Schleim oder blutiger Schleim abhusten Keuchen oder Atemnot Häufige Lungen- oder Nasennebenhöhleninfektionen Unfähigkeit, körperliche Betätigung zu tolerieren Verstopfte Nase oder entzündete Nasenwege breite und abgerundete Fingerspitzen) Müdigkeit (2)

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Ursachen und Risikofaktoren der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit. Es wird durch ein defektes Gen verursacht, das eine Person von ihren Eltern erbt.

Das fehlerhafte Gen enthält eine Anomalie, die als Mutation bezeichnet wird und ein Protein (bekannt als CFTR) verändert, das für die Regulierung der Salzbewegung in und aus den Körperzellen verantwortlich ist.

Es sind 1.800 Mutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen.

Menschen mit dieser Krankheit erben zwei Kopien des Mukoviszidose-Gens – eine von jedem Elternteil.

Ihre beiden Eltern müssen mindestens eine Kopie dieses defekten Gens haben, damit Sie an Mukoviszidose leiden können. Wenn beide Elternteile das Mukoviszidose-Gen haben, haben Sie eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, an der Krankheit zu erkranken.

Wenn Sie eine Kopie des Gens erben, entwickeln Sie keine Mukoviszidose, aber Sie sind Träger und können diese an Ihre Kinder weitergeben.

Es besteht auch die Möglichkeit, dass Sie das Mukoviszidose-Gen oder die Störung nicht erben, selbst wenn Ihre Eltern Träger sind.

Laut der Cystic Fibrosis Foundation (CFF) haben jedes Mal, wenn zwei CF-Träger ein Kind haben, folgende Chancen:

25 Prozent, dass das Kind CF hat 50 Prozent, dass das Kind Träger sein wird, aber keine CF haben 25 Prozent, dass das Kind kein Träger sein wird und keine CF haben wird (3)

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Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Mukoviszidose kann über einen Neugeborenen-Screening-Test diagnostiziert werden. Alle 50 US-Bundesstaaten untersuchen nun routinemäßig Neugeborene auf die Krankheit.

Wenn das Neugeborenen-Screening positiv für CF ist, werden weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu bestätigen. Dies kann Folgendes umfassen:

Der Schweißtest misst den Chloridgehalt im Schweiß einer Person. Gentest prüft auf einen Mukoviszidose-Gendefekt.

Heutzutage wird bei den meisten Kindern im Alter von 2 Jahren Mukoviszidose diagnostiziert. (4) Einige Menschen mit Mukoviszidose werden jedoch als Erwachsene diagnostiziert und müssen sich diagnostischen Verfahren wie einem Schweißtest oder einem Gentest unterziehen, um festzustellen, ob sie an Mukoviszidose leiden.

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, da die Ergebnisse besser sind, wenn die Behandlungen früher beginnen.

Gentests können auch vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Elternteil oder der Fötus Mukoviszidose hat oder Träger ist. (2)

Prognose der Mukoviszidose

Es gibt keine Heilung für Mukoviszidose, aber die Aussichten haben sich in den letzten Jahren erheblich verbessert.

In den 1970er Jahren lebten die meisten Patienten mit CF nicht länger als ihre Teenagerjahre.

Dank verbesserter Behandlungsoptionen liegt das erwartete Überlebensalter heute bei über 36 Jahren. Die Daten des Patientenregisters der CF-Stiftung zeigen ein medianes vorhergesagtes Überleben von CF-Patienten über 45 Jahren. (5)

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Dauer der Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine lebenslange Krankheit. Sie können es nicht heilen oder loswerden. Mit der Verbesserung der Behandlungen und Managementstrategien steigt jedoch die Wahrscheinlichkeit, dass das Erwachsenenalter mit einer hohen Lebensqualität erreicht wird. (5)

Behandlungs- und Medikationsoptionen für Mukoviszidose

Obwohl es keine Heilung für CF gibt, können bestimmte Behandlungen dazu beitragen, die Symptome zu lindern und weitere Probleme zu vermeiden.

Zu den Zielen der Behandlung von Mukoviszidose gehören typischerweise:

Behandlung und Vorbeugung von LungeninfektionenLösung und Entfernung von Schleim aus der LungeErhaltung der LungenfunktionBehandlung und Vorbeugung von Verstopfungen im DarmVerpflegung und Verhinderung von Dehydration (2)

Medikationsoptionen

Verschiedene Medikamente werden zur Behandlung von Mukoviszidose und zur Kontrolle der Symptome eingesetzt. Einige umfassen:

AntibiotikaAnti-EntzündungshemmerBronchodilatatorenMukusverdünner

Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat außerdem die folgenden oralen Medikamente für Menschen mit Mukoviszidose zugelassen, die eine oder mehrere Mutationen im CFTR-Gen aufweisen. Sie gehören zur Kategorie der CFTR-Modulator-Therapien:

Trikafta Dies ist ein neueres Kombinationsarzneimittel, das die Medikamente Elexacaftor, Ivacaftor und Tezacaftor enthält. Symdeko Es enthält Tezacaftor und Ivacaftor. Orkambi Dieses Medikament enthält Lumacaftor und Ivacaftor. Ivacaftor wird auch unter dem Markennamen Kalydeco verkauft. (2)

Lungenrehabilitation

Die Lungenrehabilitation ist eine Technik, die die Lungenfunktion verbessern kann. Es wird normalerweise ambulant durchgeführt und beinhaltet körperliche Übungen und Atemtechniken. Im Rahmen des Programms erhalten Sie möglicherweise auch Beratung, Unterstützung und Ernährungsberatung. (2)

Atemwegsreinigung

Atemwegsfreigabemethoden, auch als Brustphysiotherapie bekannt, können bei Menschen mit Mukoviszidose zur Linderung der Schleimobstruktion beitragen.

Die Techniken zielen darauf ab, den verdickten Schleim in der Lunge zu lockern, so dass es einfacher ist, zu husten. (2)

Operationen und andere Therapien oder Verfahren

Manchmal benötigen Menschen mit Mukoviszidose Verfahren, um Symptome zu lindern oder Komplikationen zu behandeln. Dies können sein:

SauerstofftherapieNasen- oder NasennebenhöhlenchirurgieEine ErnährungssondeBügelchirurgieNoninvasive Beatmung (beinhaltet die Verwendung einer Nasen- oder Mundmaske zur Bereitstellung eines Überdrucks in Atemwegen und Lunge) Lungen- oder Lebertransplantation (2)

Alternative und ergänzende Therapien

Einige Menschen mit Mukoviszidose wenden sich alternativen Behandlungen zu, um ihre Symptome zu lindern. Sie sollten immer mit Ihrem Arzt sprechen, bevor Sie einen alternativen Ansatz ausprobieren.

Es gibt viele Nahrungsergänzungsmittel und Kräuterzusätze für CF. Übliche Optionen sind Omega-3-Fettsäuren, Coenzym Q10, Probiotika, Verdauungsenzyme, grüner Tee, Bromelain, Mariendistel und vieles mehr.

Zusätzlich berichten einige Leute von einer Verbesserung durch Akupunktur oder Massage. Wie bei allen Medikamenten oder Medikamenten ist es am besten, mit Ihrem Arzt zu sprechen, bevor Sie mit einer Komplementär- und Alternativmedizin (CAM) beginnen, damit er oder sie potenzielle Wechselwirkungen, Risiken oder Nebenwirkungen angehen kann, auch wenn das Risiko gering sein könnte. (6)

Mukoviszidose und Ernährung

Es kann für Menschen mit Mukoviszidose schwierig sein, ein normales Gewicht zu halten, da die Krankheit das Verdauungssystem schädigt und zu Unterernährung führt.

Patienten benötigen mehr Kalorien, da der Mangel an Verdauungsenzymen, die von der Bauchspeicheldrüse produziert werden, dazu führt, dass das, was sie essen, nicht richtig verdaut wird.

Infolgedessen müssen Menschen mit dieser Krankheit den Verzehr von kalorien-, fett- und proteinreichen Lebensmitteln ausgleichen und gleichzeitig nahrhaft essen. (2)

Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Mukoviszidose: Medikamente, alternative und ergänzende Therapien, chirurgische Optionen und mehr

Prävention von Mukoviszidose

Es gibt keine Möglichkeit, Mukoviszidose zu verhindern, aber Sie können einige Maßnahmen ergreifen, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren. Diese schließen ein:

Trinken Sie viel Flüssigkeit, um den Schleim auszudünnen. Ernähre dich gesund und ausgewogen. Bleiben Sie über Impfungen auf dem Laufenden. Regelmäßig Sport treiben. Rauchen Sie nicht. Üben Sie gute Handwaschtechniken, um Infektionen vorzubeugen. Halten Sie alle Termine mit Ihrem Gesundheitsteam ein. (2)

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Komplikationen der Mukoviszidose

Chronische Infektionen der Atemwege sind die häufigste Komplikation bei Mukoviszidose. Die Erkrankung kann jedoch zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen führen, die andere Körperteile betreffen.

Im Folgenden sind einige typische CF-Komplikationen aufgeführt.

Chronische Infektionen

Lungenentzündung und Bronchitis sind häufige Infektionen bei Menschen mit Mukoviszidose. Personen mit dieser Krankheit haben ein höheres Risiko, an Lungeninfektionen zu erkranken, da sich in der Lunge angesammelter Schleim das Gedeihen von Keimen ermöglicht. Die Minimierung der Exposition gegenüber Keimen ist für CF-Patienten von entscheidender Bedeutung.

Infektionen können durch routinemäßige, in der Gemeinschaft erworbene Bakterien wie Streptococcus oder Haemophilus verursacht werden. schwerwiegendere Bakterien wie Staphylococcus aureus; oder gramnegative Bakterien wie Pseudomonas oder Klebsiella.

Pilzorganismen oder atypische Mykobakterien können auch bei Menschen mit Mukoviszidose Infektionen verursachen.

„Es gibt strenge Richtlinien für Schritte, die Menschen mit CF befolgen sollten, um das Risiko zu minimieren, einige der besorgniserregenderen Infektionen zu bekommen“, sagt Dr. Noah Lechtzin, Direktor des Programms für Mukoviszidose bei Erwachsenen und außerordentlicher Professor für Medizin bei Johns Hopkins Medicine in Baltimore.

In der Regel empfiehlt die CFF, dass Menschen mit CF einen Mindestabstand von sechs Fuß zu anderen CF-Patienten und kranken Menschen einhalten. (7) Tröpfchen, die Keime enthalten, die in die Luft freigesetzt werden, wenn jemand niest oder hustet, können mehrere Fuß weit wandern und im Mund, in der Nase oder in den Augen einer anderen Person landen.

Bronchiektasie

Dieser chronische Zustand schädigt die Atemwege in der Lunge (Bronchien). Die Wände der Bronchien verdicken sich durch Entzündungen und Infektionen, was Menschen mit Mukoviszidose das Atmen erschwert.

Einige Anzeichen einer Bronchiektasie ähneln einer akuten Bronchitis. Häufige Symptome sind Atemnot, Keuchen, Müdigkeit und Husten von grünem oder gelbem Schleim. (8)

Nasenpolypen

Nasenpolypen sind gutartige Tumoren, die aus entzündeten Geweben bestehen. Diese kleinen Säcke können sich in der Nase entwickeln, was zu chronischen Verstopfungen und Atembeschwerden durch die Nase führt.

Sie treten häufiger bei Menschen mit Mukoviszidose und anderen Erkrankungen wie allergischer Rhinitis, Asthma und chronischer Sinusitis auf. (2)

Atemstillstand

Laut CFF-Daten sind Lungenerkrankungen für mehr als 90 Prozent der Todesfälle bei Menschen mit Mukoviszidose verantwortlich. (9)