Si ritiene che ci siano variazioni della schizofrenia

Si ritiene che ci siano alcuni fattori protettivi legati agli estrogeni nelle donne. Ebbene, la ricerca ha ora esaminato le differenze nel corso della malattia e ha scoperto che il miglioramento del funzionamento sociale delle donne con schizofrenia rispetto agli uomini può essere completamente spiegato dall’età leggermente più avanzata di insorgenza della malattia. Rick: Giusto. Dr. Mueser: E ciò non significa che le persone non possano migliorare il loro funzionamento sociale, migliorare la qualità delle loro relazioni, la loro cura di sé e cose simili dopo aver sviluppato la malattia della schizofrenia, ma questo diventa poi uno dei principali compiti di intervento precoce per il disturbo.

Rick: Quindi, in media, allora, dottor Mueser, quando si manifestano i primi sintomi della schizofrenia? Mueser: Il primo esordio della psicosi, ovvero la presenza di deliri, allucinazioni e simili, è di solito tra i 16 ei 18 anni, fino ai 30-35 anni, sebbene la malattia possa certamente svilupparsi anche dopo quell’età . Rick: Quindi giovani adulti? Dr. Mueser: Sì. Tuttavia, è anche noto che prima che i sintomi psicotici si sviluppino di solito c’è una media di uno, due anni e mezzo o tre anni in cui la persona sperimenta altri tipi di problemi, tra cui depressione, difficoltà nelle relazioni sociali, a volte difficoltà cognitive anche che può interferire con le prestazioni a scuola. E questi sono ora riconosciuti come parte dello sviluppo della schizofrenia prima che compaiano i sintomi psicotici. Rick: E, dottor Sebat, cosa aggiungeresti sull’insorgenza della schizofrenia? Sebat: Beh, l’esordio è una domanda interessante per quanto riguarda i geni. È stato dimostrato che l’esordio precoce, la schizofrenia ad esordio infantile o l’esordio giovanile, ciò che colpisce nella metà dell’adolescenza o anche prima, è tra i più altamente genetici. E questo è in accordo con i risultati del nostro studio in cui abbiamo deciso di esaminare separatamente il sottoinsieme di individui nel nostro campione di pazienti che avevano un’età di esordio inferiore a 18 anni. E dove in precedenza avevamo visto un aumento di tre volte del numero di mutazioni osservate nei pazienti rispetto ai controlli, in individui a cui è stata diagnosticata prima dei 18 anni, abbiamo osservato un aumento di quattro volte. Quindi c’è stato un aumento maggiore che suggerisce che se il tuo individuo affetto ha un’età di esordio inferiore a 18 anni, i fattori genetici sono potenzialmente un contributo maggiore in quelli. Rick: Giusto. Ebbene, dottor Sebat, lei ha affermato che uno degli obiettivi della sua ricerca è identificare la schizofrenia nella fase prodromica. Qual è la fase prodromica e quale sarebbe il vantaggio di identificare la malattia in quella fase? Dr. Sebat: Beh, questa è la fase preliminare a cui si riferiva il Dr. Mueser negli anni precedenti l’inizio effettivo della malattia in cui le persone sembravano lottare socialmente o nella loro funzione cognitiva. Ed è proprio allora quale sarebbe il momento ottimale per applicare alcuni test genetici informativi. Quelle sono esattamente il tipo di persone che a quel punto potrebbero trarre beneficio da una diagnosi genetica. Quindi quello che speriamo di essere in grado di fare è ottenere davvero informazioni concrete sul livello di rischio associato a ciascuna di queste mutazioni che stiamo trovando e quindi esaminarle nelle persone che stanno iniziando a mostrare segni di problemi come un modo per ottenere un salto nel disordine. Rick: Giusto. Ottenere trattamenti precedenti. Dr. Sebat: Giusto. Rick: E, dottor Mueser, cosa aggiungeresti? Mueser: Bene, la sfida nell’identificare le persone nella fase prodromica, la sfida principale, è che se osserviamo i comportamenti, gli stati d’animo e altri tipi di problemi che quegli individui stanno avendo, non sono particolarmente caratteristici della schizofrenia. In effetti, c’è una ricerca che mostra che le persone che sviluppano la schizofrenia e che hanno problemi legati alla depressione, i sintomi che hanno della depressione sono identici ai sintomi di altri individui della stessa età che hanno problemi di depressione ma che non sviluppano la schizofrenia. Quindi la sfida nell’identificare gli individui nella fase prodromica sta nell’usare informazioni aggiuntive, come la storia familiare di psicosi o qualcosa del genere, che potrebbe informare i test genetici per identificare un sottogruppo di persone che sono a maggior rischio rispetto al gruppo più ampio di persone che hanno problemi di depressione e problemi con le loro funzioni sociali. Rick: E, dottor Sebat, per quanto riguarda il tuo obiettivo di cercare di identificare quelle persone nelle fasi prodromiche della schizofrenia, quanto pensi di essere vicino? Sebato:

Bene, i risultati genetici, potremmo probabilmente prendere in prestito delle stime da ciò che abbiamo appreso alcuni anni prima nei nostri studi sull’autismo. Quindi risultati molto simili sono stati fatti nell’autismo alcuni anni fa dal nostro gruppo e da altri, e ora stiamo appena iniziando a vedere i primissimi esempi di mutazioni che hanno associazioni inequivocabili con l’autismo, mutazioni che sono presenti con una probabilità 50 volte maggiore. essere presente nel campione di autismo rispetto ai controlli sani. Rick: Cinquanta volte. Dr. Sebat: Quindi alcune di queste mutazioni individuali hanno effetti piuttosto grandi, presumiamo. E così questi sono i primissimi candidati che in brevissimo tempo verranno convertiti in test diagnostici per l’autismo. Ora, speriamo di vedere accadere cose simili nel campo della schizofrenia. I risultati che stiamo vedendo ora nella schizofrenia nel 2008 sono esattamente quelli che stavamo vedendo solo uno o due anni fa nell’autismo. Quindi speriamo di essere in grado di tradurre questi risultati in prove reali e credibili che possiamo dire qualcosa inequivocabilmente sul ruolo di questa mutazione nella malattia e quindi provare ad andare avanti nell’applicare effettivamente quelle nella clinica. Non potrei azzardare una vera stima di quanti anni ci vorranno prima che ogni paziente che entra in clinica venga sottoposto a un test genetico. Penso che molti fattori debbano entrare in gioco prima che ciò accada davvero. Rick: Giusto. Dr. Sebat: Ma penso che mancano meno di cinque anni per vedere i primi veri frutti, i primi veri risultati genetici che potrebbero essere convertiti in un test.

Rick: Beh, dottor Mueser, l’intero obiettivo di quei primi test sarebbe arrivare a un trattamento precoce, giusto? Voglio dire, se puoi fare qualcosa al riguardo, prima è meglio è, ma cosa possiamo davvero fare oggi contro la schizofrenia in termini di cura? Alcuni dei sintomi più devastanti della malattia possono essere trattati efficacemente?Dr. Mueser: Assolutamente. E ciò a cui il dottor Sebat è arrivato è stata l’importanza di essere in grado di identificare la schizofrenia durante il prodromo, che potrebbe potenzialmente prevenire l’insorgenza della psicosi stessa, che è l’aspetto più devastante della malattia. Tuttavia, sappiamo già che ci sono molti vantaggi da ottenere identificando la schizofrenia o le prime forme del disturbo, una di quelle forme viene chiamata disturbo schizofreniforme. È proprio come la schizofrenia, ma significa che i sintomi e la menomazione sono durati meno di sei mesi per quegli individui. E alcuni di questi vantaggi sono che sappiamo che più a lungo una persona ha avuto un sintomo psicotico, più difficile è stabilizzare quei sintomi con i farmaci. Questa è definita la durata della psicosi non trattata, quindi essere in grado di trattare le persone il prima possibile dopo che i sintomi psicotici si sono sviluppati è associato a un decorso migliore e più a lungo termine della malattia perché è possibile stabilizzare e trattare efficacemente quei sintomi psicotici. Sappiamo anche che quando qualcuno riceve presto un trattamento è più facile riportarlo sulla sua traiettoria di sviluppo prima, il che significa che può continuare a perseguire gli obiettivi che ha perseguito, le relazioni che ha avuto e così via. Quando una persona è andata per diversi anni con sintomi psicotici ed è rimasta così indietro rispetto alle altre persone della sua età, diventa sempre più difficile raggiungere dove avrebbe dovuto essere o dove vorrebbe essere in termini di personale sviluppo. Un intervento precoce può anche avere l’effetto di ridurre al minimo la demoralizzazione e lo stigma associati alla malattia mentale. Rick: In che modo, secondo te? Dr. Mueser: Beh, la demoralizzazione è una conseguenza naturale quando la vita delle persone è sconvolta dalle difficoltà che incontrano nell’elaborazione delle informazioni, difficoltà ad avvicinarsi alle persone, a volte anche a prendersi cura di se stesse, e questo può lasciarle a rinunciare agli obiettivi personali e a fare connessioni con gli altri. Fornendo loro un trattamento precoce, coinvolgendoli e aiutandoli a riprendere i loro percorsi di vita personali, si può migliorare la loro capacità di gestire da soli la loro malattia e migliorare la qualità delle loro relazioni familiari e il sostegno che ricevono dai membri della famiglia. L’intervento precoce ha anche il potenziale per migliorare le capacità di coping e per evitare strategie di coping distruttive. Ad esempio, è comune che le persone scappino nel consumo di droghe e alcol come parte della demoralizzazione e nel tentativo a volte di curare i sintomi, a volte solo per connettersi con altre persone. Eppure sappiamo che droghe e alcol hanno l’effetto di peggiorare il decorso della malattia. Se siamo in grado di impegnarci e lavorare con le persone nelle prime fasi dell’insorgenza della malattia, possiamo spesso impedire l’emergere di queste strategie di coping distruttive fornendo speranza, competenze e supporto per aiutare le persone ad andare avanti nella loro vita. Rick: E, dottor Sebat, torniamo a lei. So che ti ho appena chiesto di guardare nella tua sfera di cristallo, https://harmoniqhealth.com/it/slim4vit-naturale/ ma lo rifarò. A che punto pensi che potremmo effettivamente sviluppare una sorta di terapia genetica invece di un semplice test genetico per utilizzare tipi di terapie più convenzionali per curare queste persone che effettivamente fanno qualcosa per alterare la struttura genetica? Sebat: La terapia genica è un’opzione molto interessante ed è un’area di ricerca che sta esplodendo di recente e stiamo appena iniziando a vedere alcuni dei primi successi degli studi clinici su alcune malattie rare. Questi tendono ad essere disturbi del sangue o degli occhi, disturbi in cui è più facile portare il gene dove deve andare. Puoi effettivamente prelevare il midollo osseo da qualcuno, coltivare le cellule, inserire il gene e poi rimettere dentro il midollo osseo. Gli individui con malattie degli occhi possono essere infusi con un qualche tipo di vettore virale per consegnare il gene all’occhio. Ora, il cervello presenta un problema molto diverso. Rick:  A causa dell’eterogeneità che hai descritto. Dr. Sebat: Beh, questo è meno del problema. Mi riferivo più alla barriera ematoencefalica. Rick: Capisco. Va bene. Destra. Dr. Sebat: E c’è un problema di consegna. E prima devi sapere dove deve essere consegnato questo gene per avere l’effetto migliore? E poi come ci si arriva? Rick: Come ci si arriva, sì. Dr. Sebat: E questo è un grosso punto interrogativo e qualcosa che richiederà anni di ricerca. Quindi non credo che la sfera di cristallo di nessuno possa essere molto precisa quando dici quando avremo terapie genetiche per la schizofrenia? Ma penso che la genetica sarà utile molto prima che saremo effettivamente in grado di correggere i difetti nei geni. Rick: Ho capito. E, dottor Mueser, cosa dice la sua sfera di cristallo a riguardo? Mueser: Credo che in futuro ci saranno enormi progressi nei trattamenti farmacologici e negli interventi genetici. Allo stesso tempo, penso che sia importante riconoscere che ci sono stati enormi passi avanti negli ultimi 20-30 anni nei trattamenti psicosociali o negli approcci basati sulla riabilitazione. Così, ad esempio, grazie ai progressi nel lavoro assistito sappiamo che molte persone affette da schizofrenia sono in grado di lavorare. La stragrande maggioranza delle persone che esprimono il desiderio di lavorare è in grado di svolgere lavori realmente competitivi. Sappiamo anche che le persone sono in grado di avere relazioni interpersonali gratificanti e sono in grado di prendersi cura di se stesse, ma spesso hanno bisogno di riabilitazione e servizi progettati per aiutarle a soddisfare questi ruoli adulti di base. Quindi penso che il campo stia progredendo enormemente in termini sia di comprensione biologica del disturbo, ma anche di comprensione di come interagisce con l’ambiente e di come noi nell’ambiente possiamo creare sistemi che sono più favorevoli al recupero e aiutare le persone andare avanti e sviluppare vite utili e gratificanti.

Rick: Abbiamo un sacco di domande da parte degli ascoltatori in arrivo. Cominciamo con un’e-mail, signori, da Amburgo, New York, e questa persona scrive: „Come fai a sapere di avere questo problema“, immagino sia un problema genetico „Se i tuoi sintomi fossero abbastanza lievi da essere nascosti per la maggior parte della tua vita?“ Dott. Sebat? Dott. Sebat: Beh, questa è una domanda molto interessante. Quindi presumibilmente il difetto genetico che sta contribuendo al tuo rischio di schizofrenia era presente alla nascita, il che fa sorgere la domanda: come può qualcuno stare completamente bene e svilupparsi normalmente per la maggior parte della sua infanzia e da qualche parte nella tarda adolescenza qualcosa porta alla schizofrenia? Questa è una domanda che al momento non è affatto compresa, ed è una domanda importante. Il gene che potrebbe essere coinvolto potrebbe effettivamente dover essere alterato durante l’adolescenza. Potrebbe essere necessario accenderlo. E il tempismo nello sviluppo umano potrebbe effettivamente essere un fattore che contribuisce, e questo potrebbe spiegarlo, ma in realtà non lo sappiamo. Presumibilmente, ci sono processi di sviluppo neurologico, cambiamenti nel cablaggio che vengono rilevati durante l’adolescenza e che ti mettono a rischio, ed è allora che il difetto genetico sembra avere il suo effetto maggiore. Rick: E, dottor Mueser, cosa aggiungeresti a questo? Mueser: Per lo più penso che il dottor Sebat l’abbia trattato abbastanza bene. Ho pensato che l’ascoltatore potrebbe chiedersi se qualcuno potrebbe andare avanti per tutta la vita adulta con solo lievi sintomi del disturbo, e sicuramente anche questo è stato trovato. Si ritiene che ci siano variazioni della schizofrenia. Viene spesso definito uno spettro di disturbi. Quindi hai un tipo di questo disturbo chiamato disturbo schizotipico di personalità, un altro tipo di schizofrenia di cui abbiamo parlato, un altro tipo di disturbo schizoaffettivo in cui ci sono sintomi dell’umore prominenti e che, sebbene possano esserci contributi sia genetici che ambientali, il contributo genetico o la sua gravità possono tuttavia variare da un individuo all’altro. Rick: L’ho preso come punto chiave della domanda: se hai una forma lieve della malattia, significa che hai meno predisposizione genetica a svilupparla? Sebat: Non credo che conosciamo la risposta a questa domanda perché anche quando hai un fattore genetico che puoi identificare, quello che trovi è che la gravità della malattia può variare ampiamente da un portatore all’altro, che anche quando hai una mutazione che è ereditata in una famiglia, può essere presente in alcuni individui sani e può essere presente in altri individui che sono solo lievemente colpiti.